.پائيز

در چهره طبیعت افسونکار بر بسته ام دو چشم پر از غم را
تا ننگرد نگاه تب آلودم اين جلوه هاي حست و ماتم را

پائیز ای مسافر خاک آلود ، در چهره ات چه چيز نهان داري
جر برگ های مرده و خشكيده ، ديگر چه ارمغان به جهان داري

.دكتر طليعه زمان

.
مصاحبه با دكتر طليعه زمان درباره بيماري هاي ارثي



بيماري هاي ارثي سوخت و ساز يكي از شايع ترين بيماري ها در جوامع مختلف از جمله ايران هستند. اين بيماري ها ناشي از اختلالات ژني بوده و هميشه به صورت ارثي منتقل مي شوند. بنابراين در كشورهايي نظير ايران كه ازدواج هاي خانوادگي بسيار شايع است به وفور مشاهده مي شوند.در اين بيماري ها اختلال يك ژن موجب مي شود كه سوخت وساز مواد غذايي در بدن ناقص صورت گرفته در نتيجه انرژي مورد نياز بدن تأمين نشود. انرژي كه براي اندام هاي حياتي بدن (نظير مغز) يك نياز ضروري است. سوخت و ساز ناقص مواد غذايي منجر به توليد مواد سمي مي شود كه علاوه بر مغز، اندام هاي ديگر را تحت تأثير قرار مي دهد. اندام هايي چون كبد، كليه، چشم (نابينايي) گوش (كري). همچنين عنوان مي شود بسياري از موارد مرگ ها و سكته هاي ناگهاني و يا مشكلات عضلاني در سنين جواني مي توانند ناشي از اين بيماري ها باشند. چرا كه شايع ترين علائم اين بيماري ها علائم عصبي هستند كه در بيشتر مواقع به صورت تشنج و صرع بروز مي كنند.در مصاحبه اي با دكتر طليعه زمان، فوق تخصص بيماري هاي گوارش و متابوليسم اطفال، دارنده بورد ايالتي آمريكا و عضو هيأت علمي دانشگاه علوم پزشكي تهران به بحث در مورد اين بيماري ها پرداختيم. به گفته ايشان در صورت مشاهده شش گروه علامت فرد بايد از جهت بيماري هاي ارثي سوخت و ساز بررسي شود. ۱ - وجود هر نوع مشكل عصبي۲ - داشتن استفراغ هاي دوره اي و اختلال رشد۳ - داشتن كبد بزرگ۴ - سنگ كليه۵ - آسيب عضلاني (ميوپاتي) ۶ - وجود بويي خاص در بدن و اما شايع ترين اين بيماري ها شامل: اسيدوزهاي آلي ارثي، G6PD ، فنيل كتونوري، بيماري شربت افرا و اختلالات چرخه اوره است.اسيدوزهاي آلي ارثيدر بيماري هاي اسيدوزهاي آلي ارثي ژن بيماري كه روي كروموزم هاي غيرجنسي قرار دارد بايد هم از پدر و هم از مادر به ارث برسد تا بيماري در كودك ظاهر شود كه طيف وسيعي از بيماري ها را در برمي گيرند و جزء شايع ترين بيماري هاي ارثي سوخت و ساز در ايران هستند. علائم بيماري مذكور به دو صورت قابل مشاهده است: حمله اي و مزمن. به گفته دكتر زمان علائم حمله اي اسيدوزهاي آلي ارثي اصولاً به دنبال يك استرس ظاهر مي شوند. (چرا كه طي استرس سوخت و ساز بدن افزايش يافته در نتيجه با كمبود آنزيم، علائم بيماري تشديد مي شود.) در اين حالت فرد دچار بي اشتهايي، خواب آلودگي و مهمتر از همه استفراغ هاي مكرر مي شود و گاهي تشنج و بي هوشي و حتي مرگ رخ مي دهد. علاوه بر اين ادرار اين افراد بوي خاصي (بوي گنديدگي) دارد. بنابر اظهارات دكتر زمان اولين حمله بيماري در هر سني ممكن است بروز پيدا كند حتي پس از سنين 16 تا 17 سالگي، كه در رابطه با حمله هاي استفراغ گاهي خود به خود خوب شده و گاهي منجر به تشنج و مرگ مي شود.و اما در حالت مزمن اين بيماري فرد به تدريج دچار عقب ماندگي ذهني شده و تشنج هاي گاه به گاه از خود بروز مي دهد. تا جايي كه اكثريت اين بيماران به اشتباه نزد پزشكان متخصص اعصاب مراجعه مي كنند.اين بيماري در صورت تشخيص در مراحل اوليه با داروهاي خيلي ساده نظير انواع ويتامين ها قابل درمان است. بيماران مذكور تا سنين 7 تا 8 سالگي كه رشد مغز كامل مي شود محدوديت شديد مصرف پروتئين دارند. (نظير: گوشت، مرغ، ماهي، تخم مرغ و ...) اما پس از اين سنين رژيم غذايي كمي آزادتر شده اما باز تا حدي محدوديت مصرف پروتئين دارند و در صورت باردار شدن مجدداً رژيم شديد محدوديت پروتئين بايد رعايت شود. (در واقع پروتئين بايد در حد خيلي كم مصرف شود.) كمبود آنزيم G6PDاين بيماري در نتيجه كمبود آنزيمي به نام گلوكز شش فسفات دهيدروژناز ايجاد مي شود. آنزيمي كه كمبود آن باعث مي شود گلبول هاي قرمز قدرت مقابله با عوامل اكسيد كننده را از دست داده و به سادگي تخريب شوند. دكتر زمان درباره علائم اين بيماري مي گويد: اين بيماران در صورت مصرف يا مجاورت با مواد اكسيد كننده نظير: باقلا، نفتالين، آسپيرين و برخي آنتي بيوتيك ها دچار تخريب گلبولي شده و علائم كم خوني را بروز مي دهند. ضمن اين كه ادرار پررنگ تري (زردتر) خواهند داشت. در دوره نوزادي اين بيماري معمولاً خود را با زردي پس از 24 ساعت اول پس از تولد نشان مي دهد. در نتيجه تمام نوزاداني كه به زردي نوزادي مبتلا مي شوند بايد از نظر وجود اين بيماري بررسي شوند. درمان: در بيماري مذكور افرادي كه تخريب شديد گلبول هاي قرمز در آنها رخ نداده باشد به تدريج بهبودي صورت مي گيرد اما در موارد تخريب شديد گلبو ل هاي قرمز تزريق خون ضرورت پيدا مي كند.بيماري فنيل كتونوريدر اين بيماري كمبود آنزيمي به نام فنيل آلانين هيدوركسيلاز وجود دارد. آنزيمي كه اسيد آمينه فنيل آلانين را به اسيد آمينه تيروزين تبديل مي كند.دكتر زمان در رابطه با علائم اين بيماري اظهار كرد: نوزاداني كه مبتلا به بيماري مذكور هستند هنگام تولد سالم هستند اما پس از دو تا سه روز پس از تولد به دليل مصرف شير مادر كه در آن فنيل آلانين وجود دارد اختلال مصرف فنيل آلانين پيدا مي كنند. فنيل آلانين در بدن افزايش پيدا كرده و از سد مغزي عبور مي كند و تدريجاً فرد علائم باليني بيماري را بروز مي د هد. علائمي چون: متوقف شدن رشد سر، حساسيت هاي بيش از اندازه پوستي، استفراغ هاي بيشتر از معمول، بوي خاص ادرار (ادرار آنها بويي شبيه بوي رطوبت داشته كه اصطلاحاً گفته مي شود بوي موش مي دهد.)، تشنج هاي مكرر. (البته قابل ذكر است اين نوزادان هنگام تولد پوست روشني داشته و چشم هاي سبز يا آبي دارند.)اين افراد بايد تا سنين 9 تا 8 سالگي و بارداري از شيرهايي كه ميزان فنيل آلانين آنها بسيار كم است استفاده كنند. (درمان كامل اين افراد از اهميت زيادي برخوردار است چرا كه حتي درمان ناقص اين افراد مي تواند منجر به اختلال تكلم و اختلال فراگيري درس و... سواد).و پس از سنين 8 تا 9 سالگي محدوديت شديد مصرف فنيل آلانين برداشته شده و شيرهايي كه تا حدي فنيل آلانين دارند بايد استفاده شوند علاوه بر اين تا پايان عمر بايد رژيم هاي كم پروتئين در برنامه غذايي اين افراد گنجانده شود. و ميزان فنيل آلانين هر دو هفته سپس ماهانه و در نهايت هر دو ماه يك بار تا سنين 9-8 سالگي كنترل شود. البته گفتني است اين افراد نبايد غذاهاي عاري از پروتئين يا فنيل آلانين مصرف كنند، چرا كه وجود ميزان اندك اين مواد در غذا براي اين بيماران ضروري است. دكتر زمان در مورد شيوه هاي آينده درمان اين بيماري اشاره كرد: قرار است در چند سال آينده داروهايي به بازار آيد كه مبتلايان به اين بيماري پس از مصرف آنها مي توانند از غذاهاي عادي استفاده كنند .بيماري شربت افرا در اين بيماري سوخت و ساز اسيدهاي آمينه شاخه دار دچار اختلال مي شود. دكتر زمان درباره علايم اين بيماري مي گويد: نوزاداني كه مبتلا به بيماري شربت افرا هستند تا روز چهارم پس از تولد اشتهاي خوبي دارند و خوب شير مي خورند، اما پس از آن به تدريج كم اشتها شده شير نمي خورند، بي حركت شده و سرشان را به عقب برمي گردانند، حتي ممكن است تشنج رخ داده و گاهي طي دو ماه اول پس از تولد فوت كنند. تشخيص زودرس اين بيماري موجب پيشگيري از ظهور علايم بيماري مي شود. در چنين افرادي بايد از غذاهايي كه عاري از اسيدهاي آمينه شاخه دار هستند استفاده كرد. علاوه بر اين مصرف پروتئين بايد محدود شود و در بارداري رژيم هاي سخت ادامه پيدا مي كند و سطح اسيدهاي آمينه شاخه دار در حد مطلوب نگه داشته شود.اختلالات چرخه اورهاختلالات چرخه اوره هم بيماري هاي اتوزومي مغلوب است كه در آن آمونياكي كه در نتيجه سوخت و ساز مواد پروتئيني در بدن توليد مي شود و بايد تحت تاثير آنزيم هاي خاصي به اوره تبديل شود به دليل عدم وجود اين آنزيم، به صورت آمونياك در بدن باقي مانده و در نهايت با افزايش سطح آمونياك بدن آسيب مغزي رخ مي دهد.علايم اين بيماري در دو شكل تظاهر مي كنند. حمله اي و مزمن. در شكل حمله اي فرد بي اشتهايي، خواب آلودگي و استفراغ دوره اي دارد كه گاهي حتي تشنج و مرگ نيز رخ مي دهد. از طرفي ميزان بالاي آمونياك در خون منجر به ورم مغز شده و فرد مستعد فشرده شدن مغز به داخل كانال نخاعي و در نتيجه قطع تنفس و مرگ ممكن است رخ دهد. به همين دليل اين بيماري جزو اورژانس هاي طب اطفال است كه بايد قبل از وقوع فتق مقري تشخيص داده شود.و اما در شكل مزمن، بيماري شديد نيست، اما تشنج هاي گاه به گاه وجود دارد و حتي امكان تشنج هاي مقاوم و عقب ماندگي ذهني است.يكي از شايع ترين علايم بيماري، وجود سنگ هاي كليوي است. اين افراد محدوديت مصرف پروتئين دارند و تا سنين 8 تا 9 سالگي و بارداري بايد توسط رژيم هاي شديد غذايي كنترل شوند، اما پس از اين دوران مي توانند تا حدي رژيم غذايي آزادانه تري داشته باشند. مشكلات بيماري هاي ارثي در ايرانبنابر اظهارات دكتر زمان در كشور ما مشكلات متعددي در رابطه با بيماري هاي ارثي سوخت وساز مطرح است. مهمترين مسأله نبود سيستم غربالگري در كشور است تا جايي كه امروزه نبود اين سيستم باعث شده بسياري از مردم ما جان خود را از دست بدهند يا به نوعي با عوارض اين بيماري ها درگير باشد و همچنين نتوانيم آمار دقيقي از اين بيماران داشته باشيم. از طرفي از آنجا كه اين بيماري ها در بسياري از موارد علايم عصبي بر جاي مي گذارند مراجعه بيماران نزد متخصصان اعصاب باعث شده است كه اين بيماري ها علامتي درمان شده و علت اصلي بيماري به قوت خود باقي بماند كه اين مسأله تا حدي برمي گردد به سيستم آموزشي كشور ما، چرا كه كمبود ارائه واحدهاي درسي در رابطه با اين بيماري ها و نبود رشته تحصيلي در مقطع تخصص براي اين دسته از بيماري ها باعث شده كه اطلاعات پزشكي در رابطه با اين بيماري ها كم باشد. علاوه بر اين برخي از بيماري هاي متابوليك ارثي كه تعدادشان كم نيست جزو بيماري هاي خاص محسوب نمي شوند در نتيجه تحت پوشش بيمه نيستند.